育儿百科吧

病例报道：首例母系遗传婴儿期脊髓小脑性共济失调7型

重庆中考论坛zslpsh,重庆学校zslpsh,重庆学校zslpsh,重庆市中学生网,重庆中学生网,重庆中学生网站,重庆中学生网好,重庆中学生学习网,重庆中学学习网,重庆中学生网家教,重庆中学生论坛,重庆学生zslpsh,重庆高考论坛zslpsh,重庆中学排名zslpsh,重庆中学zslpsh,重庆中学生,重庆学生网中考,重庆中考zslpsh,重庆中学生交友,重庆初中生,重庆中学生学习网,重庆土话网,西南云南方言网,最新电影淘娱淘乐,tianyanmao.cn,重庆18680好,岳阳yy房产网,重庆18680,云南西南方言网,网店taoyutaole,电影淘娱淘乐,最新电影淘娱淘乐,电影淘娱淘乐,娱乐资讯taoyutaole,影视淘娱淘乐,taoyutaole笑话,taoyutaole淘娱淘乐,娱乐taoyutaole,时尚taoyutaole,重庆生活新闻,贵州西南方言网,027旅游新闻网,重庆特产18680,0871昆明旅游人才网,重庆生活18680好,观赏虾之家zadull,022天津交友,022天津交友网,水草造景zadull,18680重庆特产,0755深圳交友网,0755深圳旅游招聘,0755深圳旅游招聘网,0755深圳旅游新闻

　　Hearther教授等近期在JAMA Neurology报道了首例母系遗传婴儿期脊髓小脑性共济失调7型（SCA7）病例，这位38岁的女性患者表现为进展性共济失调、肌肉萎缩和视力障碍。

　　患者20岁时即出现下肢疲劳无力，28岁时难于保持平衡，就诊前还出现延髓症状和记忆衰退。其早期发育正常，38岁时临床体检发现视力下降、轻度四肢近端肌无力、构音障碍、辩距不良、轮替运动障碍、腱反射减弱、共济失调步态。视觉诱发电位示双侧中枢传导速度减慢，脑部MRI示小脑和桥脑萎缩。

　　家族史：患者父亲患有共济失调，其步态异常和视力减弱始于30岁；患者有一子，3岁时因未能诊断的进展性神经疾病去世，其子还患有局灶性、节段性肾小球硬化。

　　患者完善基因测序结果显示ATXN7基因位点的CAG拷贝数分别为42和12，故SCA7的诊断（CAG的拷贝数变异较大，从38-130不等，而正常通常为7-17）。

　　患者因妊娠高血压在怀孕36周时产子，婴儿出生体重3.4kg，新生儿史正常。出生3个月后可抬头，7月后会滚，11月会坐立，1岁时能判别方向和爬行，但是行走和语言能力极差。16月大时，运动及认知能力减退，并随之失去方向感、爬行、自主控制头部的能力，并逐渐出现共济失调和震颤。在2岁5个月时，头颅MRI示出双侧小脑半球及蚓部明显萎缩。

　　图1.患者儿子肾脏组织活检标本：A-C中，箭头所指为光学显微镜下增大的足突细胞，可见胞浆内含有银染色阳性的囊泡和包涵体（B、C）。D-F示电镜下肾小球基底膜和硬化，表明存在局灶节段性肾小球硬化。电镜显示了足突细胞膜周围的胞内液泡，液泡内含物有絮状（D）、颗粒状(E)和固状物(F)。

　　图2.患者儿子肌肉组织活检标本：A为HE染色下散在的萎缩肌肉纤维。B是经三磷酸腺苷酶（pH9.4）组织化学染色法深染的为萎缩肌纤维，其大多为Ⅱ型肌纤维（快缩肌纤维）。

　　患儿2岁6个月时出现蛋白尿，肾组织活检示局灶性、节段性肾小球硬化和异常足突细胞胞浆包涵体（见图1）。肌肉活检示糖原含量轻度升高，散在萎缩的II型肌纤维（见图2）。