4200对杭州育龄夫妻接受孕前优生检查457%存在风险因素！
“医生，我们该怎么办？”等着升级做爸爸妈妈的小黄夫妇拿着孕前检查报告一筹莫展：他们从没想过，本来只是简单地做个孕前检查，却意外发现妻子小黄携带
由于该疾病是一种严重的X-连锁隐性遗传性疾病。这意味着，如果小黄将来生儿子，就有50%的可能是DMD患儿，一般患儿在4-5岁开始出现行走无力，9-10岁坐轮椅，一般活不过20岁；而如果生女儿，就有50%可能是DMD致病基因的携带者，未来生孩子也将受到影响。怎么办？小黄觉得生活一下失去了希望。
杭州市计划生育宣传技术指导站负责优生检查项目的郑金仙医师安慰他们：“你们不要，这种致病基因对本人没有健康影响，也不会传染。虽然携带此种致病基因，有较大的可能遗传给你的孩子，但幸运的是，通过孕前检查已经发现了你携带的致病基因，我们可以通过遗传咨询、产前诊断等办法帮助你生育健康的宝宝。”随后，她帮忙联系了浙大一院遗传与基因组医学中心的主任祁鸣教授。通过详细的欲望情夜遗传咨询，小黄明白了只要在孕期做产前诊断，若能排除胎儿带有该致病基因，那她依旧可以生一个健康宝宝。
每年，杭州地区有近5万余对适龄夫妇在杭州市各个区县市的国家免费孕前优生健康检查点接受孕前优生检查。根据杭州市21个孕前优生检查点2019年3月份的统计数据显示，全杭州共有8400人接受了孕前优生检查，其中存在各种不同程度的优生风险因素的就有3840人，比例高达45.7%，比如有肝肾功能异常、甲状腺功能异常、白带异常等常见问题，也发现有艾滋病抗体阳性和梅毒抗体阳性等情况。
“现在的部分年轻人，因为工作节奏快而忽略了孕前优生检查，对孕前优生检查没有引起足够的重视，这对优生优育常不利的。”陈建芬介绍。“这些问题如果不重视，盲目而没有计划地怀孕，不仅受孕机率不高，还会影响下一代的健康。”如果能早发现、早治疗、早预防，一定程度上会避免流产、高危妊娠以及病残儿的出生，对确保母婴健康有着非常重要的意义。
要尽可能降低严重遗传病的发病率，主要策略就是预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿疾病筛查。婚前、孕前筛查作为一级预防，显得尤为重要。为预防病残儿的出生，市计生指导站在原有免费的常规优生检查项目中增加了DMD携带者筛查。对于这种X-连锁隐性遗传病携带者，目前可以通过比较简单的方法在孕前筛查出来，能够大大降低患儿出生率。
为彰显“美丽杭州，幸福母亲”时代内涵，做好杭州市病残儿家庭帮扶工作，杭州市计生宣传技术指导站自2019年3月1日了为期三个月的免费生殖健康检查服务。杭州市病残儿特殊家庭中的育龄女性，可凭本人身份证到市计生站门诊领取体检单，逐项参加检查。