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家族有遗传病可以要孩子吗?_金羊网新闻

作者:小编 来源: 日期:2018/5/9 0:42:38 人气:

  抱着这个疑问,小红带着阿宾来到佛山市妇幼保健院儿科就诊,想问问医生有没有什么好办法。我院小儿神经专科刘志刚主任接诊后,给阿宾做了详细检查,怀疑阿宾得的是名叫“神经纤维瘤”这个病。“是否可以生二孩,先要对家族里的人进行基因检查,再进行优生遗传咨询。”刘主任。

  据了解,目前该院儿科提供有遗传性疾病诊断及咨询服务。经过刘志刚主任介绍,阿宾转诊到何国华主治医师诊室进行咨询。何医生详细了解父母双方家族情况发现,小红丈夫家族有好几个偏头痛患者(偏头痛是神经纤维瘤的表现之一),但是家族中没有人做过检查确诊。

  何国华医生给小红一家安排了基因检查,2个月之后,报告出来确诊阿宾和他的父亲都携带有神经纤维瘤的基因,如果生二孩,胎儿携带该基因的几率是50%。

  那下一步要怎么办?可以生二孩吗?小红很担忧。何国华主治医师,如果小红想生二孩,在怀孕12周之后,可以抽取羊水进行相关基因检查,产前明确胎儿是否携带有该基因,可以实现选择性优生,有效阻断出生缺陷。听了刘主任和何医生的介绍之后,小红和阿伟终于放下了心头大石,一个是阿宾的疾病诊断明确了,不用再到处跑医院查病因了,另一方面,也有信心去生育二孩了。

  何国华主治医师介绍说,近年来,随着遗传病诊断技术的不断突破,精准医疗概念的推广,以及遗传病精准诊断的费用大大降低,已经可以运用到临床。既往很多疑难杂症,现在可以通过基因检查明确病因,根据基因分型进行精准的个体化治疗。

  此外,一个家族发现一个遗传病的患者,很可能对于整个家族的生育都有帮助。“像小红一家这个例子,发现丈夫阿伟和儿子有这种遗传病,阿伟的姐姐、哥哥如果需要生育,也可以通过基因检查确诊疾病基因,可以进行产前诊断,优生优育,有效阻断出生缺陷。”

  何国华提到,还有一部分患者,因为患有某一类疾病,如哮喘,使用常规药物(如激素)治疗效果不佳,可以通过基因检查,判断是否携带有耐药基因,避免不必要的药物使用(比如激素),制定更加个体化的方案。

  

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