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无创胎儿DNA产前检测有什么好处?

作者:小编 来源: 日期:2017/8/14 20:40:43 人气:

  无创胎儿DNA产前检测到底给准妈妈带来什么样的好处?流程是如何的?费用是多少?对于这些问题覃婷都一一作了解答。

  通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。所谓“无创”指的是对胎儿没有直接的创伤,是相对于传统绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念;但并不是真正意义的产前诊断,至少目前还不是,只是一种筛查。

  可以检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

  国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》),其适用人群为:

  (1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000,18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000)的孕妇; (2)有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);(3)就诊时处于较大孕周(孕20+6周以上),错过血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。

  首先要到医院向医生进行咨询,并不是所有的孕妇都能做无创DNA产前检测,由医生决定这个孕妇能不能做无创胎儿DNA产前检测。

  不能。羊水穿刺的好处是先提取母亲的血液,再从中提取胎儿DNA的片段,可以直接在显微镜下看胎儿的染色体,染色体23条能够直接显示出来,从而诊断染色体数目是否异常。羊水穿刺是能够确诊染色体异位,不存在漏诊。缺点是抽羊水孕妇会顾虑到很多问题,比如会不会刺到宝宝、会不会流产等,很多孕妇担心抽羊水检测的风险大而不愿意做羊水穿刺检查。

  无创胎儿DNA产前检测的优势主要有:无创,风险小;缺点是看不出染色体的异位,无创提供的是间接的,它只是一个筛查手段,羊水穿刺才是确诊手段。

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