江西省妇幼保健院产前诊断全省首例经典型PKU胎儿
作者：小编 来源： 日期：2016-8-6 17:11:34 人气：
中国江西网讯陆清、谢康报道：7月20日，江西省妇幼保健院产前诊断中心运用产前基因诊断技术，省内首次成功诊断一例经典型苯丙酮尿症(PKU)胎儿。
一对来自赣州的陈氏夫妇，因第一胎为经典型PKU患儿(先证者，现已2岁多,已被省妇幼新筛中心确证)，今年再次怀孕20周，前来该院优生遗传门诊就诊咨询。在医生的指导下，通过对先证者进行PAH基因检测，发现该基因同时存在两个致病突变，并在其父母双方得到验证,通过遗传家系分析，其符合产前诊断指征，于是对孕妇进行了羊膜腔穿刺术，抽取羊水提取胎儿DNA，对PAH基因的13个外显子及其侧翼序列进行测序，联合应用PAH基因内部及附近的多个多态位点进行单体型分析，最终诊断出胎儿PAH基因同时携带两个致病突变，与先证者情况一致，诊断为经典型PKU患儿。
经典型苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要由PAH基因突变所致。临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味、脑电图异常等。去年8月，省妇幼保健院产前诊断中心已成功开展1例PKU产前基因诊断，胎儿为PAH基因突变携带者，后期随访胎儿正常出生，各项指标均正常。
通过产前诊断阻断PKU患儿的出生，具有重要意义。目前，江西省妇保产前诊断中心已掌握PKU产前基因诊断核心技术，今后江西患者无需奔波到外省即可接受该项目孕前和产前基因诊断服务。
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