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无创DNA产前检测 准妈妈几毫升血就能测出“唐宝宝

作者:小编 来源: 日期:2017-6-25 20:47:33 人气:

  金山网讯 通过几毫升外周血,准妈妈就能比较准确地知道,肚子里的宝宝是否患上包括唐氏综合征在内的常见染色体病。记者昨天从市妇幼保健院了解到,作为全市唯一一家通过省卫计委资质认证的产前诊断(筛查)中心,每月都有一百多位产妇接受这种无创DNA检测。

  据统计,我国每年至少有80万至120万缺陷儿出生,其中染色体非整倍性改变发病率高,尤以21-三体综合征,即“唐氏综合征”最为多见。“有些缺陷是可以治疗的,如唇裂,经过一次或多次手术后,大多可以达到理想效果,但也有一些严重的缺陷目前尚无疗,比如21-三体综合征。”在市妇幼保健院产前诊断中心主任杨彦看来,产前筛查诊断,是降低出生缺陷、实现优生优育的最有效手段。

  目前,我国采用最多的产前诊断模式是先行血清筛查,如果需进一步检查,可通过羊水穿刺诊断。不过,羊水穿刺是一种有创检查,对受检孕妇身体状况有一定要求,加上既有观念的影响,一些孕妇不太愿意接受这项检查。

  “无创DNA检测全称为‘胎儿染色体非整体倍的无创DNA检测’,通过采集5-10ml孕妇外周血,提取游离DNA,采用新二代高通量测序技术,结合生物信息分析,就能得出胎儿患染色体非整倍体,如21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体的风险,诊断已知的染色体微重复微缺失或基因变异引起的胎儿异常。”杨彦说,一般来说,9孕周即可进行无创DNA检测,12-24孕周为最佳周期,检出率达99.9%。

  近年来,我市出生缺陷率明显下降,不过,随着生活压力增加、二孩政策全面放开,高龄产妇比例明显上升,仅前往市妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄产妇,就数量翻番。杨彦提醒有生育计划的女性,除了做好孕前调理,千万不要忽视孕期检查。(杨泠)

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