产前诊断积极推动无创DNA产前筛查技术健康有序发展
【专家简介】赵彦艳，教授，博士生导师。现任中国医科大学医学遗传学教研室主任，附属盛京医院临床遗传科主任，中华医学会医学遗传学分会副主任委员，中国遗传学会理事，医学会医学遗传学分会主任委员，中国遗传学会分会理事长，国家教育部高校基础医学教学指导委员会委员。获得高校教学名师、优秀科技工作者、三八红旗手等荣誉称号。（）
中国妇产科在线：赵教授您好，非常感谢您接受中国妇产科在线的采访。您认为2015中华医学会遗传学分会第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨大学第一医院“高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用”项目启动及学术的意义有哪些呢？
赵教授：此次大会的主题是“高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用”，不仅仅是大学第一医院“高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用”项目启动，更重要的是提高医学工作者及全民干预出生缺陷的意识。说明我们有能力降低出生缺陷率，保障国计民生。
中国妇产科在线：出生缺陷的防治工作一直是我国围产保健领域的重点。请您谈一下目前针对遗传性疾病的检测和诊断技术发展及应用现状呢？目前又有哪些不足呢？
赵教授：首先我们要明确的是遗传性疾病主要是指DNA的改变。改变范围有大有小，改变大的可以通过细胞水平检测，改变小的通过水平检测。前者通过染色体核型分析，后者借助DNA测序。因此，遗传性疾病检测技术的发展是逐渐从细胞水平发展到水平，而水平的发展又是从低通量到高通量的发展。目前细胞水平检测、水平低通量及高通量检测并不是相互取代的，而是相互依存关系。但是遗传检测的发展趋势是建立能一次性完成全部DNA变异的诊断及产前诊断高通量技术的平台及诊断标准体系。目前新技术的应用正在推广， 而不足之处在于，解读海量的遗传检测数据的遗传医生尚缺乏。
中国妇产科在线：无创DNA产前诊断技术出现后迅速应用于临床，有专家曾经提到，一个新技术应用于临床时应该及时做好管理工作，制定技术应用规范，能不能请您谈一下如何促进无创DNA产前检测技术的发展？
赵教授：技术应用的规范是很重要的，包括该技术适用的人群和疾病的范围。当然还要规范送检、检测流程，知情同意书，临床报告中的解释及，这些都是需要规范的，我国已经对无创DNA检测进行规范化管理，通过试点运行，试点间积极沟通，从而进一步完善该技术，也推动该技术的健康发展。
中国妇产科在线：随着目前产前筛查工作的深入，大多数孕妇都会进行常规产前筛查，但是虽然无创DNA产前诊断技术在临床上应用已经相当广泛，但是很多孕妇及家属对这项技术还不了解，能不能请您在这里向广大孕妇介绍一下这项技术呢？
赵教授：这一技术需要一定的宣传，它的基本知识我可以在这里简单介绍，它就是通过采集孕妇外周血，从外周血中提取游离的胎儿DNA，通过高通量测序技术结合生物信息学进行分析，得出胎儿是否患有染色体疾病的信息，目前主要针对的是21、18、13号染色体，针对检测结果为高风险的人群进行相关遗传咨询甚至进行介入性产前诊断。
中国妇产科在线：非常感谢赵教授的耐心解答，谢谢您！
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