哈市红十字中心医院产前诊断专家张卉：您了解产前诊断吗？
张卉主任：出生缺陷是指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和的异常,已成为世界婴儿死亡、儿童和残疾的主要原因之一。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生， 85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，每年2000万新生儿中，约有20 ～ 30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才出来的缺陷，先天性残疾儿童总数高达80 ～ 120万人，约占全年出生人口的4% ～ 6%。
张卉主任：出生缺陷的发生主要和遗传、两大因素有关，还有许多致病因素可以导致缺陷儿的发生，如射线、药物、化学试剂污染、病毒细菌感染、高温等等。随着单独二胎政策的放开，高龄孕妇的生育也增加了发生缺陷儿的风险。
张卉主任：预防出生缺陷中产前筛查及产前诊断是至关重要的。为降低出生缺陷率，提高优生质量，预防出生缺陷的二级预防即产前筛查是对怀孕的妇女，通过孕期检查时的病史询问、母血清生化指标的检测、超声影像学的检查，从而筛查出一部分出生缺陷的高风险人群。一般采用无创痛、方便、经济的检查方法。筛查不是确诊性试验，筛查的结果通常分为高危和低危两种，以百分比来表示患病风险率的高低。高危只能说明病人有可能患病，而低危结果也不能彻底排除患病的可能性。对筛查出的高危人群应进一步进行相关的产前诊断，以达到对出生缺陷的胎儿进行最终诊断的目的，否则筛查就失去了意义。
唐氏综合征(先天愚型)是一种常见染色体疾病所导致的严重的先天性智力障碍，出生后患儿的存活率较高.唐氏儿的发病率与孕妇年龄密切相关，从35岁的1/400到46岁的1/20，患儿表现先天性智力低下，特殊面容，发育迟缓，生活不能自理，易患白血病，发先心病、多伴发多器官、系统的严重畸形，至今没有根治的办法。
目前做的中孕期唐氏筛查是血清学的三联筛查即检测孕妇静脉血的生化指标(AFP、UE3、HCG值),输入电脑软件中通过统计学处理，算出胎儿患唐氏综合症，18-三体综合征和性神经管疾病的度。检出率为65%-70%，筛查结果可能受孕妇体重、种族差异、母亲吸烟、IVF、孕龄等因素影响。因此只能用于筛查，而最终确诊只能需要羊水和脐血染色体检查。
张卉主任：超声筛查的优点是安全、便捷、无损伤，能实时观察胎儿各个脏器及部位，已成为产前筛查的首选方法。在妊娠l0 ～ 14周经腹部或检查，一方面可以核实孕龄，另一方面，可以发现早期严重外观结构的异常，如无脑儿等。近年来研究发现染色体异常的胎儿，常伴有B超影像的异常。早期和中期的超声检查相结合可使解剖异常的检出率达到80%。
超声筛查出生缺陷的特点：1)缺陷儿必须存在解剖结构的异常，而且畸形必须明显到足以让超声影像可分辨和。2)超声检查和孕龄有关，有些畸形在妊娠早期可以诊断，如脊柱裂、全前脑、右位心等；有些迟发性畸形要在妊娠晚期才能诊断，如脑积水、多囊肾等。3)有些胎儿畸形伴合并染色体异常，应做胎儿染色体核型分析。
张卉主任：产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是在胎儿出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的技术方法，严重的、性疾病可通过及时终止妊娠来预防严重出生缺陷疾病胎儿出生。产前诊断是一门多学科相结合的学科，涉及胚胎学、遗传学、生物学、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学、病理学等。多数出生缺陷疾病没有理想的治疗方法，产前诊断是预防严重先天缺陷胎儿出生的重要措施。
张卉主任：目前产前诊断的方法包括通过采取绒毛、羊水或脐带血既羊水穿刺或脐血穿刺，做胎儿染色体分析和基因检测，可对多种遗传性疾病进行产前诊断。染色体病：三体征(21,18,13)、Turner综合征；单基因遗传病：肥大型肌营养不良(DMD)，地中海贫血，血友病，红绿色盲，脆性X综合征等；遗传代谢性疾病：糖原贮积症、粘多糖贮积症、半乳糖血症、苯丙酮尿症。
超声影像可诊断先天畸形：先天性神经管畸形，先天性心脏病，腹壁缺损，先天性髋关节脱位，先天性马蹄内翻足等。在18-24周超声能够诊断出六大性畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。
张卉主任：羊水穿刺即羊膜腔穿刺术，是一种借助超声波引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的孕中期诊断方法，也是当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断方法，即在B超引导下避免损伤胎盘及胎儿。抽取羊水20ml送到实验室进行细胞培养及染色体核型分析及其他生化，DNA实验室检测。
张卉主任：预防出生缺陷可通过三道防线，第一道防线即一级预防，防止出生缺陷的发生，通过婚前医学检查及孕前的保健，如孕前4-6个月检查，孕前三个月及孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生，避免接触有害物质等；第二道防线即二级预防，利用产前筛查及产前诊断和孕产妇保健等方法，减少缺陷儿的出生；第三道防线即预防，对已出生的缺陷儿早发现、早治疗，尽量改善其预后，如对新生儿代谢性疾病筛查以便早期干预，对一些畸形缺陷适时进行手术治疗，如先心病、马蹄内翻足等。
张卉：市红十字中心医院妇产前诊断科主任，主任医师，兼任省医学会计划生育委员会委员兼秘书，医结合妇科专业委员会委员，市医师协会妇产专业医师分会主任委员，市医学会妇产科专业委员会委员，省及市医疗事故鉴定专家库，省女医师协会常务理事。
从事妇产科专业二十余年，具有扎实的专业理论基础和丰富的临床经验。在产科各种难产的诊断及处理上有着深厚的造诣。在市红十字中心医院首次引进开展水中分娩、家庭化分娩等人性化分娩服务模式，受到国内外孕产妇的欢迎。在妇科肿瘤诊治上能够针对患者不同病情进行个别化治疗，运用微创手术方式完成子宫及附件肿瘤手术。注重恶性肿瘤的早期筛查工作，并对宫颈癌、卵巢癌及子宫内膜癌等进行规范性化疗及手术治疗，取得较好效果。每周三出专诊。