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产前基因检测被叫停 遗传疾病孕妇须冒风险产婴

作者:佚名 来源: 日期:2023-10-15 21:29:21 人气:

  记者了解到,目前在临床医学上,基因测序运用最成熟、最广泛的并非“天价测病”的体检项目,而是产前无创筛查、疑似遗传病患者检查。

  广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任陈少科介绍,从2013年初至今,中心已为3千多名患者提供基因检测服务,准确率高达99%以上。

  陈少科介绍,产前基因检测是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术,一旦叫停遭殃的将是广大患者。

  “在传统检测方法‘测不出’或‘测不准’问题的时候,基因测序的出现满足了临床诊断需求。”余永国表示:“应该叫停的是打着风险预测旗号进行的高收费体检项目,而不应殃及部分已经开展多年、有认证、有收费代码、已经很成熟的产前基因检测。”

  基因测序的“急刹车”,将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇,现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。

  “对于遗传性疾病,如果没有基因检测,孕妇将别无选择,要么不再要小孩,要么冒着高风险生下。”陈少科认为,在遗传代谢病筛查没有可替代方法的前提下,“一刀切”的做法值得商榷。

  对于基因测序何时“解禁”,目前尚不清楚。但专业人士表示,可以预见的是,随着“单独二孩”政策的,高龄孕妇的人数逐渐增多,基因诊断的需求也会越来越大。

  对于基因测序“被叫停”,在采访中一些医生也表示了担忧:国家要对基因检测相关产品和技术进行审批,一来增加了行政审批过程,程序繁琐有可能滋生医疗;二来有可能耽误一两年的时间,“浪费的是患者的时间和机会。”

  

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