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什么样的孕妇要做产前诊断诊断些啥?

作者:佚名 来源: 日期:2022-6-23 15:43:24 人气:

  产前诊断是在宝宝出生前对可疑存在出生缺陷的宝宝进行的各种检测,来评估宝宝在孕妈子宫内的发育状态,明确是否存在先天性或者遗传性疾病,以此来判断是否需要给宝宝进行子宫内的治疗甚至终止妊娠,是目前减少出生缺陷宝宝的重要措施。

  产前诊断就是为了检测宝宝是否出生缺陷,所以孕妈在进行产前筛查时,如果提示高风险,就有必要进行产前诊断,进一步评估宝宝在宫内的发育状态了。除此之外,存在以下情况的孕妈也进行产前诊断:

  染色体异常分为两类,一类是染色体结构的异常,包括染色体易位、倒位、部分缺失以及环形染色体,另一类是染色体数目的异常,包括整倍体以及非整倍体。

  大部分是伴随X性染色体的连锁隐性遗传病,例如血友病、红绿色盲。这种遗传病致病的基因是在X性染色体上的,因为男性的性染色体为XY,女性为,所以男性携带致病基因,一定会发病,如果女性携带致病基因,则为携带者,其孕育的后代,如果是男孩,有一半的可能会患病,一半的可能是健康的,如果是女孩,蒋梦婕天天向上表现是正常的,但是有一半的可能是携带者,所以如果产前诊断评估为男孩,可以考虑终止妊娠。

  多数是伴常染色体异常的隐性遗传病,如苯丙酮尿症、肝豆状核变性,是因为基因突变引起代谢中重要的酶缺乏,了代谢的过程,从而使代谢过程中间的物质堆积而导致的,目前还没有非常有效的治疗。

  然后,可以通过检测羊水、绒毛以及胎儿细胞培养等手段,来明确宝宝是否存在染色体方面的异常,还可以利用染色体核型分析以及生物学等方法来诊断是否存在染色体或者基因方面的异常;

  产前筛查会进行超声检查,如果怀疑宝宝可能存在结构异常,可以进行更有针对性的或者更全面的产前诊断性超声检查,以作出准段,但是通过超声检查来诊断宝宝是否存在出生缺陷存在一定的局限性:

  2. 检查需要在合适的时间段进行,例如,如果需要诊断脊柱裂、右位心、连体双胎,就要在怀孕早期进行,如果诊断脑积水、肾积水、多囊肾则要在怀孕晚期进行;

  3. 超声检查发现的跟染色体疾病有过的结构畸形,还需要进一步行宝宝的染色体核型分析以明确诊断。

  

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