超百万医疗费的重型地贫儿期也不过50岁！产前筛查是重型地贫儿出生的最根本方法
原标题：超百万医疗费的重型地贫儿，期也不过50岁！产前筛查，是重型地贫儿出生的最根本方法
地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展育龄人群婚前、孕前与产前早期广泛的地贫筛查，诊断出携带同型地贫基因型的夫妇，在孕期进行产前诊断，通过医学干预措施重型地贫儿出生是目前国际的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
产前诊断目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。它们的最佳时机分别是：
在孕10～14周进行绒毛活检术，在孕15～24周进行羊膜腔穿刺术，在孕24周以后进行脐静脉穿刺术。
在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。
地中海贫血是严重影响广东省人口出生质量的主要原因之一，每个中重型地贫家庭的传疗费用以百万计，并严重影响患者的质量，对家庭及社会造成沉重的负担。在广东地区，约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。
近年来我国地中海贫血防治工作取得了长足的进步，各大产前诊断中心减少了部分重型地中海贫血患儿出生，但仍缺乏的流行病调查和病例登记工作。
造血干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法，平均医疗费用40～50万元，能显著改善患者梦见手机丢了的质量，但仍存在5%左右的死亡风险。目前国内主要的地中海贫血移植中心已经完成近1500例，地中海贫血的无病存活率已达80～90%，位于国际先进水平。
非输血依赖的地中海贫血，目前主要采用适当时机输血加去铁治疗的保守治疗方法，预期寿命可达60岁左右。中医中药在部分病人可以改善贫血状况。
目前国外已经有地中海贫血基因治疗临床研究成功的病例，将是今后中重型地中海贫血患者的主要治疗方法。
近几年，妈妈基金会每年会在地贫患儿资助方面支出两三千万元，资助了差不多一半的地贫移植患儿，主要包括资助地贫患儿的造血干细胞移植和输血排铁费用。
除了患儿资助外，妈妈还积极做地贫的防治工作，以及患儿关爱和患者组织支持，并在2015年初在国际地贫组织的支持下发起成立中国地贫联盟，联盟有慈善机构，医疗机构，研究机构，高校，患者组织等等一百多家，遍布全国主要的地贫高发省市。
联盟成立后在卫生健康委等部门支持下，组织了有关专家拟订了地中海贫血救治专家共识，并于2016年出版了《中国地中海贫血蓝皮书》，并递交了有关加大地贫防治力度的提案。
广州从2008年开始有了城镇居民医保，住院有部分报销，2010年广州开设“门特”（门诊特定项目），每个月有3000块钱，地贫患者可以在门诊输血和开排铁针药。
2012年的年底，在广东省地中海贫血防治协会的支持下，广州市地贫家长会成立了广东省地中海贫血志愿者服务总队。近几年，到地贫高发区的广西、广东的各大高校进行巡迴宣讲，给大学生科普地贫防治知识，发动大学生参加无偿献血，多次到多发区做地贫宣讲、宣教；去困难地贫家庭中探访等等。至今，宣讲已经超过了200场。
从源头上去减少地贫患儿的出生，这是根本！对于广东、广西、海南、湖南等地贫高危省市地区，要注重婚检和孕检进行地贫筛查。
广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕夫妇，在当地的地贫项目定点服务机构都可以，免费进行筛查和诊断检查。