十三五专项年度总结会科迅生物助力儿童基因组病无创产前诊断
11月10日，“十三五”国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」年度总结会在中国人民解放军总医院举办，重点围绕2017年项目进展情况、存在问题及2018年研究计划进行讨论交流。科迅生物作为此项目的课题承担方之一，参与了此次年度总结会。
中国人民解放军总医院医务部杨全胜副主任指出，中国每年出生缺陷患儿高达百万，不仅严重损害患儿生活质量，也给家庭和社会带来沉重的负担。然而传统的产前检查创伤大、精度低，研发具有自主产权的高精准无创伤的产前诊断技术势在必行，迫在眉睫。
中国人民解放军总医院戴朴教授作为项目负责人，对项目一年来整体进展情况进行了总结，主要包括研发、年度考核指标、经费使用情况、组织实施管理工作及存在的问题五方面。通过回顾课题技术线，明确重点攻关方向。戴朴教授对项目进展和任务完成情况表示了肯定，但也指出仍然存在核心技术突破与实际应用有差距、参与单位间合作与实验进度缓慢等问题，需要各单位互相支援，共克。
中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科邹丽萍主任作为子课题7「儿童常见基因组病无创产前诊断规范化平台的建立和推广」负责人，汇报课题年度进展情况。课题7主要致力于实现以下目标：研究中国儿童常见基因组病疾病谱，建立基因组病数据库;针对发病率高、诊断明确的基因组病建立规范化的NIPT策略，形成专家共识;进行规范化临床应用推广。目前已完成部分数据库的建立，老人被蟹钳伤身亡科迅生物实现了NIPT技术方案优化。针对下一步研究计划中病例不足的问题，邹教授也提出了，希望各单位能互帮互助共享资源。
专家评议环节，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心贺晓慧副主任从项目管理角度提出了详细的，强调重要问题及重大进展一定要及时报告，深入贯彻管理办法，把握项目节点，加强科技档案管理。作为最有温度的研究，未来将惠及很多家庭，希望研究要严谨诚信。专家顾问也对各个课题进行了指导，提出疑问及新见解，引发思考。
科迅生物生物信息总监张静波详细阐述了科迅生物在子课题7「儿童常见基因组病无创产前诊断规范化平台的建立和推广」项目中，取得的阶段性以及下一步研究计划。通过改进试验方法实现了游离核酸富集优化的目标，富集率可达96.1%。同时建立了基于贝叶斯因子和隐马尔科夫理论的无创基因组病微缺失微重复检测方法。攻克了胎儿核酸浓度定量、低频胎儿变异检测、目标基因靶向捕获等多项技术难点，实现了基于扩增的靶向测序与NIPT一体化，并已在遗传性耳聋、结节性硬化症等多例临床样本中得到验证。基于ESRiT的靶向测序法无创单基因病检测已完成技术储备，接下来将对游离核酸进行测试并探索ESRiT技术在无创单基因病检测中的表现，严密关注进度，保障项目顺利推进。
此次年度总结会系统梳理了2017年度项目的发展情况以及存在的问题，“防控出生缺陷”攻坚不易，各参与单位收获，也互相汲取经验。科迅生物将继续深厚技术储备，严格按照重大专项总体要求和安排，为项目的顺利实施提供有力保障。
中国出生缺陷防治报告(2012)显示我国出生缺陷总发生率为5.6%，每年新增患儿约90万例，出生缺陷严重影响患儿的质量及其家庭生活质量。其中单基因病及基因组病占所有出生缺陷的30%以上，目前仍缺乏有效防控体系。我国是人口大国，生殖健康事关国计民生。国家科技部将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为“十三五”国家重点研发计划优先启动的项目之一。
由中国人民解放军总医院牵头，众多医院、高校及企业携手共同参与的“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立”项目，是国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项中首批拨付预算、顺利启动的课题项目，拟通过研发全面系统的无创产前检测技术(NIPT)，攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题，有效控制和降低出生缺陷。