无创DNA产前检测 轻松筛查胎儿染色体疾病(图
妇产医院产前诊断分中心主任介绍,孕妇静脉血中含有胎儿的DNA信息,通过抽取孕妇静脉血,可以对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年8月,市妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签订了“遗传病诊断与产前诊断合作协议”,了该院无创DNA产前检测的序幕,同年11月,该院正式为患者提供此项服务,对有效预防出生缺陷、提升人口素质提供了更有力的技术支持。
染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最常见的一种就是唐氏综合征,也就是21—三体综合征。在常规的唐氏筛查中,如果结果显示胎儿患有唐氏综合征的性比较高,医生会孕妇做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊,但这两种方法属于介入治疗,有侵入性和一定的流产风险。“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病,本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差,而无创DNA检测可以避开对孕妇和胎儿的影响,对准妈妈进行更精确地筛查检测,准确率高达99%以上”,张主任介绍。
据了解,除了唐氏综合征之外,无创DNA产前检测还能检测爱德华氏综合征(18—三体综合征)和帕陶氏综合征(13—三体综合征)。由于检测无创伤、无流产和感染风险,准确率又高,已经有越来越多的孕妇接受这项检查。
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