孕前保健
防病优生
女性早孕
怀孕常识
孕前营养
孕中保健
孕期疾病
孕期饮食
孕期保健
分娩保健
临盆待产
分娩时刻
产前诊断
产后保健
靓丽重现
产后心理
产后保健
月子饮食
宝宝保健
育儿心理
婴儿期
哺乳知识
母婴交流
产前诊断

Science子刊:对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!

作者:小编 来源: 日期:2018/3/10 16:18:14 人气:

  根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究,将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式,在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝,但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的《科学医学》上,可能会最终提高这些检测的准确性,其中包括解释为什么会产生假阳性结果。

  研究负责人,产前基因组学主任戴安娜·比安奇(Diana W. Bianchi)表示:将我们的分析扩展到所有的染色体,使我们能够发现严重并发症的风险,并可能减少唐氏综合症和其他遗传病症的假阳性结果。Bianchi博士还是NIH的肯尼迪·希里弗国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的主任。

  研究人员分析了来自近90,000个母体血浆样本的DNA序列数据,所有细胞的血液部分已被除去。在这些样本中,72,972人来自美国队伍,16,885人来自队伍。对于每一个,研究人员计算出归一化的染色体分母质量(NCDQ),其测量样品具有每个染色体的标准两个拷贝的可能性。 NCDQ为50以下的人员被标记进一步评估。

  在美国队列中,328(0.45%)个样本被标记,最终被归类为异常。在队列中,71例(0.42%)样本被认为异常,其中60例为罕见的三体综合征。在两组研究组中最常观察到三体综合征的是7组,其次是15,16和22组。

  在队列中发现的60例罕见的三体综合征中,52例可以获得妊娠和其他结果数据。值得注意的是,研究人员将22个样品与早期流产(发生在妊娠11或12周之前)进行联系,包括14个样本中的13个,15个三体综合征样本。

  我们发现怀孕最严重并发症的风险是胎盘异常细胞水平很高的人,研究共同第一作者兼生殖负责人Mark D. Pertile博士说, 我们的研究结果表明,患者可以选择接受所有24条染色体的测试结果。

  

推荐文章