大河网优生优育系列报道之七：做什么检查能发现新生儿是否患有“呆傻” 宝妈必看
出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，给社会带来沉重的负担，影响家庭和谐幸福，影响国民素质提高。那么怎样才能做到优生优育呢？即日起，大河网将开设“优生优育”专栏，邀请河南省知名妇产科、儿科等专家，向读者及网友普及优生优育知识。
大河网优生优育系列报道之六：母乳喂养误区多 医生教你科学喂养 大河网讯（记者 尚国傲 王佳）宝宝出生后48~72小时、正常哺乳6次以上，医生会对新妈妈们说要给宝宝验足跟血，不少新妈妈感到疑惑，为什么自己的宝宝要验足跟血呢？足跟血是检查什么用的呢？
郑州市妇幼保健院儿科副主任医师崔丽霞表示，新生儿采足跟血主要用于筛查两项先天性遗传代谢疾病，即：苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症。这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，患儿智能和体格发育落后于同年龄孩子的水平，形成“呆傻”。
崔丽霞告诉大河网（记者，在中华人民国母婴保健法中，提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子出生后48~72小时、正常哺乳6次以上都要采足跟血，主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。
崔丽霞说，有这些孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，但却可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前国家列入筛查项目的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后最终成为残疾儿，给家庭和社会带来沉重的负担。
虽然这些疾病的发病率很低，但一旦患病，对孩子和家庭影响是终生的，因此，家长应该配合筛查工作，预防新生儿出生缺陷。
大河网记者了解到，2011年-2015年我省共筛查新生儿508万例，“两病”筛查率从42%增长到83%，听力筛查率从47%增加到70%，共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿2197例，苯丙酮尿症患儿746例，并对筛查阳性病例进行随访和救治。
崔丽霞介绍说，导致出生缺陷的直接原因至今医学上没有，而这几种病都是先天性的，所以根本无法预防，只能提早发现治疗。有的患有先天性代谢及内分泌疾病的新生儿在出生后均没有明显异常表现，因此很多父母由于不懂，或心存侥幸，不愿意做此项筛查，以致很大部分患儿都是到了有临床表现的时候才去医院，错过了最佳的治疗时机。
“这两种疾病在新生儿出生时都没有任何症状表现，但随着孩子年龄的增长会逐步出来。”崔丽霞说，比如“甲低”患儿在3－8月时会出现生长发育缓慢、智力低下、鼻梁低平、唇厚舌大等，苯丙酮尿症患儿也会有智力低下、头发黄皮肤白、尿臭味等症状。而一旦出现临床症状就已经延误了最佳治疗时机。但如果能在3个月内，在医生指导下及时服药治疗，大部分患儿都能康复，和正常孩子一样健康成长。
据了解，在河南，宝宝一出生就需要做先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍共3项遗传代谢病筛查，而这3项也是国家要求筛查的。目前不少医院在此基础上又多加了丙二酸血症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症等多种遗传代谢病筛查。
“如果筛查结果不正常，新生儿疾病筛查中心会打电话或发短信通知复查，为了能及时准确的通知，请家长在填写筛查卡时务必注明详细清晰的联系电话和地址。因为每年都有因留地址不清，找不到患儿家长的情况，家长一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝贝复查，不可心存侥幸，延误诊治。”崔丽霞提醒。
大河网记者了解到，除了听力筛查和足底采血，目前在北上广等一线城市，新生儿出生后会进行眼病筛查，因为眼部病情隐匿，普通家长难以观察出异样，不少先天性眼病患儿，出现明显症状后才到医院诊治，此时救治耗时耗力，而且效果远远不如早期。一些患眼部恶性肿瘤的孩子，不仅失去视力，甚至可能失去生命。
据介绍，新生儿眼病筛查是针对出生24小时后的新生儿进行的眼部检查，重点筛查先天性弱视、视网膜病变、先天性青光眼、先天性白内障等眼病，目的是通过筛查，早发现、早治疗，避免儿童视力残疾。筛查包括初筛、复筛、治疗干预、随访4个部分。
凡是出生体重在1500克以下或胎龄在28周以内的新生儿一定要及时去筛查眼病，如果错过这个 “时间窗”，孩子很可能就永远失去了复明的机会。
先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。
苯丙酮尿症：患有苯丙酮尿症的宝宝不能将苯丙氨酸为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。
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