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Nat Genet:黄金猎犬与人具有共同的皮肤病遗传基础

作者:小编 来源: 日期:2018-10-24 3:45:56 人气:

  柳晋阳这种皮肤病我们称之为先天性鱼鳞病,患有此病的人在出生后不久,皮肤会呈现鱼鳞状。Catherine André, Judith Fischer与其他研究人员通过研究犬类独特的繁殖历史,从患有该病的黄金猎犬身上鉴别出了致病基因,并将其命名为PNPLA1。通过进一步分析PNPLA1,研究人员发现,患有类似皮肤病的人身上同样存在该基因,并且在每两个家族中,就有六个人携带有这种基因的两种类型。

  PNPLA1基因通过皮肤表皮层表达,对维持皮肤的屏障功能具有重要影响。其所属的蛋白家族可改变类脂结构,包括形成细胞外膜的类脂种类。(生物谷

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