湖南启动“健康宝宝”计划 推行全人群产前筛查
原标题：湖南启动“健康宝宝”计划 推行全人群产前筛查
时刻新闻记者 易征洋 通讯员 刘少龙 长沙报道
遗传病70%左右是由新发生的突变所致，即不是由父母遗传而来的，而是由内外因素导致卵子、精子或者受精卵发生了遗传物质突变而形成的。随着“二胎”政策的放开，孕妇年龄的增大，出生各类遗传病患儿风险更是显著增高。
湖南是全国出生缺陷高发省份，为防范出生缺陷，如今湖南用上了国际上最先进技术。近日，时刻记者从湖南省卫生计生委获悉，湖南已启动“健康宝宝”特别行动试点工作，指定由湖南家辉遗传专科医院承担人员培训、产前筛查、风险评估与遗传咨询指导、技术指导、质量控制等工作。目前，已经在湖南衡阳市、益阳市、郴州市、怀化市4个市的6个县开展为期一年的试点工作。
“我们将采用国际上最先进的产前筛查技术，为试点地区的百姓进行全覆盖筛查。可高精准的覆盖90%以上严重遗传病，较以往的传统筛查-产前诊断策略覆盖面更广，精度更高，更易于为孕妇及家属接受，可显著降低试点县遗传病患儿的出生率。”中国医师协会医学遗传医师分会首任会长、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任、家辉遗传专科医院首席遗传学专家邬玲仟教授说。
6县试点精准筛查，符合条件的可免费
湖南省卫生计生委率先进行积极探索，依托湖南家辉遗传专科医院研发的高新产前筛查与诊断技术，遴选衡山县、耒阳市、桃江县、桂阳县、会同县、麻阳县6个县市先行应用试点，为群众提供优质精准的产前筛查和产前诊断服务，帮助群众孕育一个健康的宝宝。
邬玲仟教授介绍，“健康宝宝”特别行动项目针对不同孕妇人群，主要通过三个方面来筛查/诊断胎儿是否患遗传病或先天性疾病，并对孕妇及家属进行生育指导，从而生育健康宝宝。一是对无遗传病家族史的孕妇进行NIPT-plus（应用高通量基因测序技术检测孕妇血浆游离DNA筛查胎儿常见染色体病）检测，筛查100种常见染色体病综合征；二是有遗传病家族史的孕妇，对家族遗传病患者综合应用多种遗传检测技术进行遗传水平确诊，胎儿有患遗传病风险的，进行产前诊断或精准产前筛查；三是上述遗传病家族史阴性，以及NIPT-plus检测结果阴性的孕妇，后续进行严格的影像学（超声、磁共振等）随访，筛查胎儿先天性结构异常和/或羊水量异常等。通过三个方面的防控，覆盖90%以上严重遗传病，为全人群生育健康宝宝提供支撑。
湖南省对符合生育政策和NIPT-plus检测条件，夫妇至少一方具有试点地区户籍的中孕期孕妇。其中，现活子女或/和亲生子女或夫妇自身有、致愚、性出生缺陷者可享受一次免费服务。符合免费服务条件的对象向村（社区）提出申请，填写《湖南省“健康宝宝”特别行动申请表》，经村（社区）初审后，报送乡镇（街道）计生办。
采用国际最先进技术助阵产前筛查
湖南省卫生计生委选择由家辉遗传专科医院承担“健康宝宝”产前筛查工作，是因为家辉遗传专科医院不同于普通的第三方检测机构。夏家辉院士1974年国内率先成立遗传咨询门诊，经过42年的沉淀，家辉遗传专科医院在产前筛查、遗传病检测、风险评估、遗传病咨询（含检测前咨询和检测后咨询）具有医技队伍、遗传病资源、网络布局、技术研发应用等多方面走在了全国前列，居于国际领先水平。
邬玲仟教授介绍，家辉遗传专科医院染色体诊断与产前诊断技术一直处于国际先进、国内领先的水平，是我国疑难染色体病鉴定的权威机构。无创产前检测的先进性在于两个方面。一是高精准，传统的生化筛查阳性预测值约为5%（即100个高危孕妇，仅5个孕妇妊娠的胎儿为异常，因为阳性预测值低，近50%传统筛查高危的孕妇进一步行产前诊断），漏诊率为20%～40%（即100个21-三体综合征的胎儿，有20～40个传统筛查为低风险），而单胎妊娠常见染色体病综合征无创产前检测漏诊率不超过1%，阳性预测值约为58%～95%。二是对胎儿无创，仅需抽取孕妇外周血即可完成检测，不需要进行绒毛取样、羊水穿刺、脐带血穿刺等有创操作，避免了约0.5%～1%的手术并发症，易于为孕妇特别是高龄孕妇、采用辅助生殖受孕的孕妇、对有创产前诊断有心理的孕妇等接受。
建立新防控模式，实现全人群的覆盖
目前，全世界还没有一种覆盖全人群的防控模式，传统的防控模式只能覆盖30%的遗传病，更无法识别一些新发的遗传病。健康宝宝行动计划是在湖南省卫生计生委领导下，村、乡镇、县、市、省多级机构联动（包括卫生管理部门、卫生机构以及其他的行政部门），通过检测前咨询鉴别，根据检测指证，综合应用NIPT-plus、影像学检查、其他遗传学检测技术等方法，并通过检测后咨询指导生育。高精准的覆盖90%以上严重遗传病，较以往的传统筛查-产前诊断策略覆盖面更广，精度更高，更易于为孕妇及家属接受，可显著降低试点县遗传病患儿的出生率。
“我们开展“健康宝宝”项目的目标是建立一种新的防控模式，覆盖90%以上严重遗传病，实现全人群的覆盖，所有孕妇可通过做产前检查筛查出严重遗传病。”邬玲仟教授表示。她提醒，有遗传病家族史的夫妻（无论夫妻双方或之一为遗传病、妊娠/生育过遗传病胎儿/患儿或家族为遗传病患者）孕前应到遗传咨询门诊咨询，进行必要的遗传学检测明确遗传病因，选择产前诊断或高精度产前筛查（如NIPT-plus、cSMART技术）、植入前诊断（P）/植入前筛查（PGS）生育，孕期影像学检查随访，防范遗传病患儿的出生；普通孕妇产前应定期规范产前检查，进行NIPT-plus、胎儿超声等检测提前防范遗传疾病患儿的出生。须强调的是，遗传病无法完全避免发生，应通过努力，显著降低遗传病患儿的出生。
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