市中心医院产前诊断中心去年共确诊近90例缺陷患儿
近日，市中心医院遗传咨询门诊接诊了一名7岁的小男孩：眼睛难以睁大，说话口齿不清，四肢无力、能行走但马上就有疲劳感，一副无精打采的样子，疑似为线粒体脑肌病。
男孩疾病遗传自母亲
在该院产前诊断中心唐少华主任的追问下，男孩母亲述男孩哥哥也有四肢无力的表现，在18岁时就离开。为了寻找病因，唐主任采集了男孩及其父母的血液标本，利用二代测序技术进行检测分析，结果发现男孩因体内基因突变，导致线粒体能量代谢障碍出现了上述症状，确诊患者为丙酮酸脱氢酶复合物缺陷疾病。而患者母亲刚好为基因突变携带者，这就说明该男孩的基因突变遗传自母亲。
唐主任说，该基因位于X染色体，为X连锁遗传性疾病，患者男女数量基本相等，但是男性发病更早更重，表现为胎儿期死亡、新生儿乳酸中毒等。女性患者的临床表现更为复杂，严重患者于胎儿期～婴儿期死亡，而轻型患者终身不发病。
九类人群应寻求遗传咨询
出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿出生前在母亲子宫内发育紊乱，引起身体结构、物质代谢等方面的异常，如先天愚型、兔唇、猫叫综合征等。目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，据温州市产前诊断中心数据显示，仅2014年就确诊近九十例出生缺陷患儿。唐主任称，降低出生缺陷，要做好遗传咨询，找出原因是关键。
如果男孩的母亲发现第一个孩子有问题，马上去查明原因，或许悲剧就不会重演。“不过庆幸的是，明确该男孩致病病因后，为他的临床治疗和家庭护理提供了有用信息，同时为其家庭生育该类疾病患儿的风险评估提供了依据。”唐主任欣慰地说，现在该男孩的阿姨也在接受遗传咨询。
哪些人群需要做遗传咨询呢？唐主任指出，遗传筛查为阳性者、高龄孕妇、有不良妊娠史的孕妇、遗传病基因携带者、遗传病家族史者、反复流产者、近亲婚配者、致畸物接触史者、肿瘤和遗传因素明显的常见病者等九类人群，有机会应寻求遗传咨询。
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