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市妇幼保健院开展产前筛查与诊断工作?产前诊断

作者:小编 来源: 日期:2015-3-19 20:17:59 人气:
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  医生在做胎儿染色体核型分析。

  近日,市妇幼保健院产前诊断中心通过省级验收。这将对加快我市产前筛查与诊断的网络建设、规范产前筛查与诊断工作的管理、提高全市产前筛查覆盖率和高危孕妇的产前诊断率,切实降低出生缺陷,提高出生人口素质起到积极的促进作用。

  产前诊断减少出生缺陷

  1月27日上午,记者在市妇幼保健院产前诊断中心见到了前来做检查的周女士。周女士怀孕15周时在市妇幼保健院进行了产前筛查,得知结果是高风险。周女士非常担忧,于是便到优生遗传咨询门诊进行遗传学咨询,经过医生对产筛结果的解读和咨询,周女士需要接受羊膜腔穿刺进行羊水细胞培养与核型分析——即产前诊断。虽然心中十分忐忑,但为了腹中胎儿的健康,周女士对医生的十分支持。

  “产前筛查是预防出生缺陷儿出生的重要手段之一,筛查出高危人群,再做产前诊断。一些常见的遗传性疾病可通过产前诊断及时发现,尽可能避免出生缺陷儿的出生。”市妇幼保健院产前诊断中心主任白清芬介绍说。

  随着二胎政策和单独二孩政策的放开,我市出生人口将逐渐增加,高龄孕妇也将逐年增多。由于缺乏市级产前诊断中心对全市的指导,我市产前筛查工作开展不规范,产前筛查网络不健全,转诊、随访工作不到位,产筛高风险病例在本地得不到及时确诊和排除。为做好母婴保健服务工作,更好地开展好遗传性疾病诊断、产前诊断技术,市妇幼保健院于2013年12月成立产前诊断中心,提高筛查率和产前诊断率,减少出生缺陷发生。

  “目前我院产前诊断中心已通过省级评审,具有开展产前诊断技术的资质。 ”市妇幼保健院副院长王万玲介绍,“今后我们将进一步加强产前筛查与诊断工作的管理,在全市建立健全产前筛查和产前诊断的管理网络,建立有效的转诊、会诊机制;同时加强基层医务人员技能培训,在提高全市产前筛查和产前诊断率、预防减少出生缺陷发生、提高出生人口素质方面发挥重要作用。 ”

  产前诊断不同于产前检查

  许多刚怀孕的准妈妈以为“产前诊断”和“产前检查”是一回事。其实,“产前诊断”不同于目前孕妇所熟识的“产前检查”。

  “产前诊断是指在产前筛查的基础上,了解胎儿在宫内的发育状况,检测胎儿细胞的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断。根据产前诊断技术管理条例,目前我国允许对严重的染色体异常、严重的胎儿畸形和部分伴性遗传的严重疾病,可以在孕妇家庭同意的情况下予以终止妊娠。 ”白清芬介绍,目前,产前诊断方法可分为三大类:第一大类,使用特殊仪器检查胎儿外形,如彩色超声多普勒直接观察等,能诊断胎儿体表及内脏畸形。第二大类,检查母体组织或体液,间接诊断胎儿疾病,如检查孕妇的血可查出胎儿生长发育是否正常;检查孕妇血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有型神经管畸形等。第三大类,在超声引导下直接抽取绒毛、羊水、脐血进行染色体病和基因病的诊断,羊水穿刺属于此类最常见的一种。

  “对唐氏综合征筛查是高风险的孕妇,医生会其进行羊水穿刺。 ”白清芬说,唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率,而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。 “随着产前诊断技术的突飞猛进,除羊水穿刺外,还有绒毛穿刺、脐带血穿刺、基因芯片技术等。 ”白清芬介绍说,绒毛穿刺适用于孕早期(11~13+6周),羊水穿刺适用于孕16~22+6周,脐带血穿刺是在妊娠20周后,通过穿刺获取脐血进行的遗传学检查。

  高龄孕妇要重视产前筛查

  “在遗传咨询门诊,我们经常会碰到这样的一些孕妇及家人,他们认为,自己家庭中从来没有人患过这类病,在怀孕中也很正常,没必要做产前筛查。 ”白清芬介绍道,产前诊断适用于以下人群:夫妇双方或家系患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;婚后多年不育的夫妇;35岁以上的高龄孕妇;长期接触不良因素的育龄男女;孕期接触不良因素以及某些慢性病的孕妇;常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

  “有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受因素影响较大,仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。特别是高龄孕妇,其异常妊娠的背景风险高,易发生流产或难产,胎儿缺陷率升高。因此高龄孕妇应重视产前筛查,加强孕期保健。 ”白清芬,随着女性年龄的增加,胎儿出现染色体异常的几率也增加,所以对于高龄孕妇,结合产前筛查和超声情况,做产前诊断(绒毛抽吸术,羊膜腔穿刺术等),检测胎儿有无染色体异常或其他基因病。这是一种比较安全成熟、普遍的产前诊断技术,将吸取的绒毛、羊水做绒毛细胞培养,羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析,用于诊断胎儿染色体疾病,地贫及先天性代谢病。

  “高精尖”设备、技术、人才,确保结果精准

  为了满足产前诊断工作需要,该院在东院区规划出面积为777.6平方米的14间产前诊断中心专用房屋。并按照《产前诊断机构评审细则》要求设立了遗传咨询室、超声诊断室、标本取材室、生化免疫室、细胞遗传实验室等。投入仪器设备近千万元,购置了超净工作台、CO2培养箱、染色体扫描仪、倒置显微镜、彩色多普勒超声诊断仪等用于产前筛查及产前诊断和取材。设立管理组、资料室、实验组、影像组、临床组,并成立了由多学科专家组成的专家组和质控组,定期开展疑难病例讨论和质控工作,促进产前诊断中心工作持续改进。还聘请了伦理学、社会学、等领域的专家,为产前诊断工作提供伦理学指导。

  目前,该中心开展了遗传咨询、产前筛查、产前诊断、产前超声检查等特色服务,开展项目包括染色体(外周血,脐血,绒毛染色体)核型分析、唐氏筛查(早、中期联合筛查)、高危妊娠的早孕超声检测等。截至目前,市妇幼保健院产前诊断中心累计筛查孕妇1万5千余人,仅2014年,筛查出高风险187人,经过羊膜腔穿刺产前诊断确诊21三体综合症4例、18三体综合症2例,切实做到了预防和减少出生缺陷的发生。

  □本报记者李艺本报通讯员李红季冬

   

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