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无创DNA产前检测：不做羊水穿刺也能筛查胎儿产前诊断

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　　本报1月28日讯(记者杨林)产检时,每名准妈妈都要进行唐氏筛查,目前主要靠羊水穿刺进行确诊,不仅高风险,准确率也仅有70%。28日,记者获悉,2月,青岛市妇儿医院将启用无创DNA产前检测技术,不仅安全,准确率也大大提高。据悉,该院是青岛市唯一一家获准开展此项技术的医疗机构。

　　青岛市妇儿医院遗传科主任俞冬熠介绍,2014年,青岛有99000多名孕妇产前筛查,占所有孕妇90%以上,4.8%的孕妇被诊断为高危,检出40多例唐氏综合症患儿。据介绍,目前的产前筛查要先进行唐氏筛查,如胎儿患唐氏综合征风险高,需进行羊水穿刺检查。“羊水穿刺是目前进行产前诊断的‘金标准’,但羊水穿刺本身就是高风险手术,一旦做不好会引起流产和宫内感染。”俞冬熠介绍,因此有的高风险孕妇担心有风险不做羊水穿刺,有的不幸生下不健康的孩子。尽管如此,目前唐筛的准确率也仅有70%,假阳性率达4.55%,意味着即使医院筛查结果判定胎儿为低危,孕妇仍有生下唐氏综合征患儿的风险。仅2014年,岛城就漏诊了十几例“唐宝宝”。

　　“2月,医院将启用无创DNA产前检测技术,届时,无需创伤性羊水穿刺,就能准确预知胎儿是否患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大常见的染色体疾病。”俞冬熠介绍,无创DNA产前检测技术是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,检测前只需抽取10毫升静脉血,测序后得到胎儿的遗传信息。

　　俞冬熠介绍,基因检测的最佳检测时间是怀孕12周到第22周零六天之间。适用的孕妇主要是血清学筛查、影像学检查显示染色体异常的孕妇,或者筛查时已超过20周零六天这一最佳筛查时间的孕妇。