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因你珍稀 所以珍惜 产前遗传门诊助力罕见病家庭生育健康宝宝

　　国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”； 其后在的一致下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传活动，旨在全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。 “因你珍稀，所以珍惜”（Show your rare,show you care）继续作为今年的口号被广泛宣传。

　　为了加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，李金柱副省长罕见病患者健康权益，国家卫生和健康委员会于2019年2月成立全国罕见病诊疗协作网，大学第一医院作为省罕见病诊疗经验丰富、诊疗病例最多的医院，成为第一批全国罕见病诊疗协作网省牵头医院。

　　大学第一医院生殖中心·产前诊断中心是省唯一省级产前诊断中心，在省内率先设立产前遗传咨询门诊，致力于帮助罕见病家庭生育健康的孩子。孕前，通过对先证者（即家系中前来就诊或发现的第一个患者）及父母的检测可以明确再次生育患儿的几率。孕期，在孕前遗传学检测基础上，通过抽取孕妇羊水进行相应检测，确定胎儿是否患与先证者相同的疾病。此外，一些遗传病还可通过第三代试管婴儿技术，选取正常的胚胎移植回母体，从而达到生育健康后代的目的。截至目前，已成功指导白化病、血友病、地中海贫血、苯丙酮尿症（PKU）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）、腓骨肌萎缩症（CMT）等近百种罕见病患儿家庭生育健康二孩。

　　2月28日8:00-10:00，我院将邀请多位罕见病诊治专家，在门诊三楼大厅进行免费义诊，当然也有我们产前遗传咨询门诊的医生，欢迎大家前来咨询！