昆明籍孕妇做无创基因产检享惠民价
日前，记者从昆明市卫生计生委了解到，昆明市与深圳华大基因科技有限公司签署战略合作项目，依托前沿基因科技，在昆明市开展覆盖全市户籍的无创产前基因检测，为产前筛查临界风险、产前诊断禁忌症以及血清学筛查孕周等适用人群提供无创产前基因检测。昆明市户籍孕妇，无创产前基因检测项目可享830元/人次（原价2400元/人次）的惠民价，昆明市户籍建档立卡贫困孕妇全免费。
先天智力低下是严重出生缺陷之一，而染色体异常是其重要致病病因。染色体异常以21-三体（即唐氏综合征）最为常见，其发病率大约为活产儿的1/800~1/600，21-三体、18-三体、13-三体以及性染色体数目异常占染色体病的95%以上。绝大多数情况下，染色体数目异常是一种偶发性疾病，因此孕妇在孕期进行产前筛查是降低染色体疾病发生率的一种有效手段。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体疾病的风险率。为错过血清学筛查或具有侵入性产前诊断（绒毛、羊水或脐带血穿刺）禁忌症的孕妇提供了新的检测途径。
染色体是人类遗传信息的载体，DNA是染色体的主要组成成分，孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对这些胎儿游离DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，称之为“无创”的检测手段。目前该检测主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种可能导致智力发育障碍等问题的染色体疾病进行检测，是一项比传统血清学唐氏筛查准确度更高的筛查方法。
昆明市产前诊断基因检测服务面向具有昆明市户籍，准备在市级及以下助产机构分娩的怀孕妇女，按照个人自愿、知情同意原则进行检测。
无创产前基因检测执行惠民价，具体收费标准由昆明市市属医疗机构中唯一具有产前诊断资质的昆明市妇幼保健院与相关临床检验机构，按照招投标程序确定，报市卫生计生委备案。在2018年1月22日以后，符合条件的孕妇，可享原价2400元，现价只需要830元的惠民价。昆明市户籍建档立卡贫困孕妇接受本方案检测项目的费用由市全额补助。
根据国家有关产前筛查、新生儿疾病筛查的文件要求，在辖区卫生计生行政部门组织协调下，昆明市“产前诊断基因检测服务项目”由市级及以下有资质的助产机构、昆明市妇幼保健院（产前诊断机构）和临床检验机构共同承担。
市级及以下有资质的助产医疗机构，负责做好服务对象的宣传告知、健康教育、知情同意、病史询问、标本采集及送检、结果咨询、追踪随访及信息报送。昆明市妇幼保健院负责签告和高风险结果的遗传咨询、产前诊断，并对各助产机构针对该项目进行质量督查、指导助产机构为检测对象提供咨询等。
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