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利用多平台技术产前诊断一罕见的非罗氏易位一例

作者:小编 来源: 日期:2018/3/21 1:50:56 人气:

  对象是我院产前诊断门诊的一对夫妇。丈夫38岁,妻子33岁,孕2产1,孕18+周。丈夫为少弱精子症患者,妻子表型正常。他们曾于外院行染色体核型分析,男方核型为46,XY,t(6;22)(q27;q11.2),已经通过第三方供精的辅助生殖技术,成功生育了一健康男孩。本次是双方自然受孕。我们依常规进行羊膜腔穿刺术及产前遗传学检测。

  对羊水细胞的细胞遗传学检测显示胎儿核型为45,XY,der(6)t(6;22)(q27;q11.2)pat,-22(图1 A),但染色体微阵列分析(CMA)结果显示并未检测到具有临床意义的拷贝数变异(CNV)。针对6号端粒区、22号端粒区和22q11.21区的荧光原位杂交(FISH) 检测结果显示,各相应区域并无缺失和重复(图1 B)。

  该夫妇进行遗传咨询后,决定继续妊娠。该男婴在妊娠第39周自然分娩,新生儿体征和评分均为正常(图1 C)。我们获取了该新生儿的脐血,做核型和CMA的验验,与先前的结果均相符。

  我们在该男婴出生后42天、3个月、6个月时进行了回访,了解到男婴的发育里程碑结点均正常(图1 C)。

  据以往报道,携带有平衡相互易位的男性,其配子生成的减数中,分离方式以对位分离和邻位分离为主,而由于3:1分离而产生的第三体型或单体型是很少出现的。

  在本研究中,从父亲和胎儿的染色体核型结果,我们可以推测,该父亲在配子形成的减数时发生了3:1分离,从而生成了第单体型。而羊水和新生儿脐血的CMA结果表明,虽然新生儿与父亲相比,缺少了der(22)染色体,但并没有真正具备临床意义的遗传物质发生缺失或重复。

  FISH检测结果表明,发生易位的6号染色体的亚端粒区还存在于原处,且易位的22号染色体几乎全部接到了6qter,从而验证了上述观点。

  然而,即便目前随访到的新生儿表型和发育情况是正常的,我们还应该持续关注这个孩子的成长,因为有一些微小的缺失和基因融合情况会导致迟发的、隐匿的表征。

  本研究中,进一步探索22号染色体断裂点的具体,或许对我们评估孩子将来的生长发育情况会有帮助。

  有几个研究探讨了此类“融合染色体”携带者的生育能力,继而对他们将来的生育可以进行一定的指导。

  报告中提到,通过对该类携带者的精子进行FISH检测,发现正常的和平衡的精子比例可达53%~91%,这对于本研究中的新生儿而言是一个乐观的消息。

  另外,Perrin等提出易位所涉及的衍生染色体之间的顺式连接结构,是生成正常/平衡配子的关键因素,这又为我们将来深度研究这个病例提供了一个方向。

  总之,本研究利用多平台遗传学技术,对一例携带罕见核型的胎儿进行了产前诊断,结果没有发现有临床意义的遗传物质缺失。该父母在充分知情的情况下,选择继续妊娠,并成功分娩一足月儿,该婴儿的早期发育正常。

  由此可见,合理利用多平台技术手段互相验证,在产前遗传学诊断中可以为患者的咨询提供更精准的依据,从而最大限度的避免不良结果的发生。

  

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