地中海贫血
（1）血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达 20 ～ 30g / l 。网织红细胞增高，外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大，靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白 h 病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到 a 链包涵物及 hbh 包含物。白细胞、血小板一般正常。
（2）骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。
① hbh ：地中海贫血中以 hbh 为主要不稳定 hb ，用煌焦油蓝共同孵育 2h 可使 hb 变为变性珠蛋白小体，为蓝色球形折光小体；应用异丙醇孵育则立即出现沉淀（正常出需 40min），呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性，且 hbh 和 g6pd 缺乏的 hb 亦可有阳性结果
② hbh ：β地中海贫血患者 hbh 含量约为 30 %～ 60 %。常用抗碱性检查，正常值 2 . 2 %，新生儿可达 70 %以上， 6 ～ 12 个月后接近，有假阳性。另外，利用 hbf 的抗酸性，在 ph 低时不易被洗脱而观察到 hbf 在细胞内呈不均匀分布。
③ hba2 ：将醋酸纤维薄膜电泳上的 hba 和 hba2 分别剪下，将 hb 洗脱用光度计比色（波长413nm的721型分光光度计），计算 hba2 含量，正常值 3.5 %。
①寡核苷酸探针杂交：人工合成已知的点突变 dna 序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针，与患者 dna 片段杂交，可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。
②性片段长度多态性连锁分析：人类 dna 上大约每 100 核苷酸中会出现 1 个个体间的差异。即多态性。用酶切成不同长度的 dna 片段，即性长度多态性。用几种酶切割可将β珠蛋白基因切断，并与相应珠蛋白基因探针杂交后，可进行酶酶谱分析，个体间不同的性片段长度相结合，称为单体型，地中海贫血不同的缺陷均有相对应的单体型。
③性内切酶酶谱：用于缺失型地中海贫血的诊断。特定酶将基因 dna 切成一定的片段，分离后与特定的标记的珠蛋白基因探针杂交，显示相应片段 dna 有无异常。
④聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将 dna 在体外扩增至数十万倍。用扩增的 dna 进行上述各种分析，可提高基因诊断的性。
（6）肽链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等（a/β=1.0 ）。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8m 尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。
推荐：